اختلالات میتوکندری از هر ۴۳۰۰ نفر ۱ نفر را تحت تاثیر قرار داده و باعث بیماری‌های پیشرونده و صعب العلاج می شود. آنها یکی از شایع ترین بیماری‌های ارثی هستند، اما تشخیص آنها برای پزشکان دشوار است، به ویژه به این دلیل که می‌توانند بسیاری از اندام های مختلف را تحت‌تاثیر قرار دهند.
آزمایش‌های ژنتیک موجود در تشخیص حدود ۴۰ درصد از بیماران شکست خورده‌اند که پیامدهای عمده‌ای برای بیماران، خانواده‌های آنها و خدمات بهداشتی مورد استفاده‌شان دارد.
مطالعه جدیدی که امروز در BMJ منتشر شد، به خانواده‌های بدون تشخیص امید می‌دهد و برنامه‌هایی را برای ایجاد یک برنامه تشخیصی ملی بر اساس توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) در بیریتانیا فراهم می‌کند.
مطالعات گذشته برروی گروه‌های کوچک و بسیار گزینشی نشان داده‌اند که WGS می‌تواند اختلالات میتوکندری را شناسایی کند، این اولین بار است که اثربخشی آن را در یک سیستم مراقبت‌های بهداشتی ملی – NHS – بررسی می‌کنند.
این مطالعه که توسط محققان واحد بیولوژی میتوکندری MRC و گروه‌های علوم اعصاب بالینی و ژنتیک پزشکی در دانشگاه کمبریج انجام شد، شامل ۳۱۹ خانواده مشکوک به بیماری میتوکندریایی بود که از طریق پروژه ۱۰۰,۰۰۰ ژنومی که برای تعبیه آزمایش ژنومی در NHS راه‌اندازی شده بود، شرکت کردند.
در مجموع، ۳۴۵ شرکت‌کننده – ۰ تا ۹۲ سال با میانگین سنی ۲۵ سال – کل ژنوم آنها تعیین توالی شدند. از طریق تجزیه و تحلیل‌های مختلف، محققان دریافتند که می توانند تشخیص ژنتیکی قطعی یا احتمالی را برای ۹۸ خانواده (۳۱٪) انجام دهند. لازم به ذکر است که آزمایش‌های استاندارد، که اغلب تهاجمی‌تر هستند، نتوانستند به این تشخیص‌ها دست یابند. شش تشخیص احتمالی (۲٪ از ۹۸ خانواده) انجام شد. در مجموع ۹۵ ژن مختلف درگیر بودند.
با کمال تعجب، ۶۲.۵ درصد از تشخیص‌ها در واقع اختلالات غیر میتوکندریایی بودند که برخی درمان‌های خاص داشتند. این به این دلیل اتفاق افتاد که بسیاری از بیماری‌های مختلف شبیه به اختلالات میتوکندریایی هستند و تشخیص اینکه کدام یک از آنها چیست، بسیار دشوار است.
محققان ۳۷.۵ درصد از تشخیص‌های خود را در ژن‌هایی که عامل بیماری میتوکندری هستند انجام دادند که تقریباً همه منحصر به یک خانواده خاص بود که نشان‌دهنده تنوع ژنتیکی موجود در این اختلالات است. اختلال در عملکرد میتوکندری بر بافت‌هایی که نیاز به انرژی بالایی دارند مانند مغز، اعصاب محیطی، چشم، قلب و ماهیچه‌های محیطی تأثیر می‌گذارد. این مطالعه منبع جدید ارزشمندی برای کشف ژن‌های جدید درگیر در بیماری میتوکندری خواهد بود.
با این حال، اکثر تشخیص‌های تیم (۶۲.۵%) مربوط به اختلالات غیر میتوکندریایی بود که ویژگی‌هایی شبیه به بیماری‌های میتوکندری داشتند. اگر شرکت‌کنندگان فقط از طریق بیوپسی عضلانی و/یا یک پانل ژن خاص میتوکندری از نظر اختلالات میتوکندریایی مورد بررسی قرار می‌گرفتند، این اختلالات نادیده گرفته می‌شدند. این شرکت کنندگان با طیف وسیعی از شرایط از جمله اختلالات رشدی با ناتوانی ذهنی، شرایط شدید صرع و اختلالات متابولیک و همچنین بیماری های قلبی و عصبی زندگی می کردند.
لینک منبع خبر:
https://medicalxpress.com/news/2021-11-genome-sequencing-diagnosis-rare-disorders.html
اطلاعات بیشتر:
More information: K. R. Schon et al., “Use of whole genome sequencing to determine the genetic basis of suspected mitochondrial disorders: a cohort study,” BMJ (۲۰۲۱). DOI: 10.1136/ bmj-2021-066288
Journal information: British Medical Journal (BMJ)
